Δυστονία

Η δυστονία είναι μία πολύ σύνθετη και ποικιλόμορφη κινητική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολικές και ακούσιες μυικές συσπάσεις. Αυτές οι συσπάσεις οδηγούν σε κινήσεις και στάσεις που δεν ελέγχονται από τη βούληση. Τα κύρια συμπτώματα είναι αφύσικες κινήσεις, στάσεις και θέσεις των μελών του σώματος, διαλείπουσες ή μόνιμες συσπάσεις μυικών ομάδων, επώδυνες συσπάσεις και τρόμος.

Είναι η πιο συχνή κινητική διαταραχή μετά τον καλοήθη τρόμο και τη νόσο Πάρκινσον.

Εμφανίζεται σε κάθε ηλικία, φύλο και φυλή και μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε μέρος του σώματος, κεφαλή, πρόσωπο, φωνητικές χορδές, κορμό και άκρα.

Προέρχεται από διαταραγμένη λειτουργικότητα στα βασικά γάγγλια, ένα σύνολο νευρώνων στο βαθύτερο τμήμα του εγκεφάλου που έχει κρίσιμο ρόλο στο συντονισμό και την ομαλότητα των κινήσεων. Η φυσιολογική λειτουργία των βασικών γαγγλίων είναι προϋπόθεση για την ταχύτητα και ρευστότητα των κινήσεων, αλλά και την αποτροπή των μη ηθελημένων κινήσεων και στάσεων.

Η δυστονία μπορεί να είναι κληρονομική, ιδιοπαθής (αδιευκρίνιστη αιτία) ή δευτεροπαθής (οφείλεται δηλαδή σε κάποιο αναγνωρισμένο πρωτογενές αίτιο).

Η δυστονία χωρίζεται σε κατηγορίες με βάση τρεις κύριους παράγοντες: την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων, το μέρος του σώματος που επηρεάζεται και την υποβόσκουσα αιτία.

1. Ηλικία

Η πιθανότητα να επηρεαστούν μεγαλύτερες περιοχές του σώματος εξαρτάται γενικά από την ηλικία έναρξης. Όσο πιο νέο το άτομο, τόσο πιο πιθανό τα συμπτώματα να επεκταθούν σε άλλα σημεία του σώματος. Όσο μεγαλύτερη η ηλικία, τόσο πιο πιθανό η διαταραχή να παραμείνει πιο εστιασμένη.

2. Μέρος του σώματος

Εστιακή δυστονία: συνήθως εμφανίζεται σε ενήλικες στα 40-50 έτη, με τις γυναίκες να επηρεάζονται συχνότερα από τους άντρες. Είναι συνήθως ιδιοπαθής και δεν κληρονομείται. Περιορίζεται σε ένα μέρος του σώματος και μπορεί να θίξει:

• Αυχένα (αυχενική δυστονία ή σπαστικό ραιβόκρανο)
• Μάτια (βλεφαρόσπασμος)
• Κατώτερο ημιμόριο προσώπου, σιαγόνες, στόμα (στοματοφαρυγγική δυστονία)
• Φωνητικές χορδές (λαρυγγική δυστονία)
• Χέρια, πόδια
• Κορμό
• Πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα

Η τμηματική δυστονία επηρέαζει δύο ή περισσότερα μέρη του σώματος που βρίσκονται σε γειτνίαση ή κοντά το ένα στο άλλο. Σημαντικό ποσοστό των ασθενών με εστιακή δυστονία έχουν σπασμούς σε περιοχές κοντινές στην πρωταρχική περιοχή. Άλλες μορφές είναι η πολυεστιακή (δύο μέρη σε απόσταση μεταξύ τους) και η γενικευμένη (ξεκινάει συνήθως από τα πόδια και επεκτείνεται).

3. Αιτία

Ιδιοπαθής (πρωτοπαθής)

Θεωρείται ότι έχουν αποκλεισθεί άλλα ενδεχόμενα αίτια και η δυστονία είναι το μόνο παθολογικό σημείο. Οι περισσότερες ιδιοπαθείς δυστονίες έχουν έναρξη στην ενήλικη ζωή, είναι εστιακές ή τμηματικές.

Κληρονομικές

Οι περισσότερες περιπτώσεις που εμφανίζονται στην παιδική ή πρώιμη εφηβική ηλικία οφείλονται σε μετάλλαξη του DYT1 γονιδίου. Σπανιότερες είναι οι μεταλλάξεις του DYT6 ή άλλων γονιδίων.

Σπάνιες περιπτώσεις

Η δυστονία μπορει να συνυπάρχει με Πάρκινσον, μυόκλονο ή νευροεκφυλιστικά νοσήματα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα δυστονικά συμπτώματα είναι μέρος ενός ευρύτερου φάσματος συμπτωμάτων.

Δευτεροπαθείς

Υπάρχουν πολλά αίτια που μπορεί να καταλήξουν σε συμπτώματα δυστονίας:

• δηλητηρίαση ή έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως το μονοξείδιο του άνθρακα, κυανίδιο, μεθανόλη
• όγκοι εγκεφάλου, εγκεφαλικό επεισόδιο, τραυματική βλάβη εγκεφάλου ή νωτιαίου μυελού, εγκεφαλική παράλυση, Πάρκινσον, απομυελίνωση
• φάρμακα

Η συνήθης εικόνα είναι ο σπασμός, η κάμψη ή συστροφή ενός μέρους του σώματος.

Στην αρχή τα συμπτώματα είναι ήπια, εμφανίζονται αραιά και προκαλούνται από συγκεκριμένες στάσεις ή κινήσεις αλλά στην πορεία συμβαίνουν και στην ηρεμία. Κάποιες φορές εκλύονται μόνο όταν γίνεται μία ειδική κίνηση όπως η γραφή ή  το παίξιμο ενός μουσικού οργάνου. Κάποιες φορές υπάρχει μία ιδιαίτερη δράση ή απτικό ερέθισμα που καταστέλει προσωρινά τον σπασμό και είναι ειδική για κάθε ασθενή. Συνήθως η κατανομή της δυστονίας δεν αλλάζει με το χρόνο και έτσι παράγεται ένα επαναλαμβανόμενο μοτίβο.

Οφθαλμικός ερεθισμός, ευαισθησία στο φως και αυξημένο ανοιγοκλείσιμο των ματιών μπορεί να είναι ένδειξη επερχόμενου βλεφαρόσπασμου. Μόλις υποσημαινόμενοι σπασμοί του προσώπου, δυσκολία στη μάσηση ή αλλαγές στην φώνηση μπορεί να σημαίνουν αρχόμενη στοματοφαρυγγική  δυστονία. Κράμπες του χεριού κατά τη γραφή ή κόπωση κατά τη βάδιση μπορεί να προοιωνίζουν δυστονία των άκρων.

Τα συμπτώματα επίσης ποικίλουν στην εξέλιξή τους. Σε κάποιες περιπτώσεις η νόσος σταθερά επιδεινώνεται. Σε άλλες κάνει plateau, δηλαδή σταθεροποιείται χωρίς υφέσεις ή εξάρσεις. Πολλές είναι οι περιπτώσεις όπου ο χρόνιος σπασμός συνοδεύεται από πόνο και αρθροπάθεια.

Είναι απαραίτητη  η εξέταση από νευρολόγο διότι δεν υπάρχει καθοριστικός έλεγχος για τη διάγνωση ή αποκλεισμό της νόσου. Η επιμέρους ειδίκευση ονομάζεται νευρολογία των κινητικών διαταραχών. Η κλασσική ιατρική διάγνωση εμπεριέχει τη λήψη του ατομικού αναμνηστικού, του οικογενειακού ιστορικού, την γενική και την αντικειμενική νευρολογική εξέταση. Μπορεί να ζητηθεί μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, γονιδιακός έλεγχος, ηλεκτρομυογράφημα, ηλεκτροεγκεφαλογράφημα ή άλλες εξετάσεις με σκοπό την διάγνωση ή αποκλεισμό ειδικών καταστάσεων.

Ο διαλείπων χαρακτήρας των συμπτωμάτων καμιά φορά αποπροσανατολίζει τη διάγνωση ως αν να πρόκειται για απότοκο του στρες ή άλλων ψυχολογικών παραγόντων.

Η εμφάνιση της νόσου προσομοιάζει με περιπτώσεις όπου πρωτοπαθώς υπάρχουν σκελετικές ανωμαλίες όπως η σκολίωση ή άλλες καταστάσεις όπως οι κράμπες, ο ιδιοπαθής τρόμος, τα τικς. Το ραιβόκρανο μπορεί να οφείλεται σε πολλές και διαφορετικές πρωτοπαθείς διαγνώσεις, οπότε αποκτά τεράστια σημασία το ιστορικό και η φυσική εξέταση, που θα οδηγήσουν σε περαιτέρω διαγνωστικούς ελέγχους.

Καθώς δεν υπάρχει ακόμα ίαση για τη νόσο, η θεραπεία αποσκοπεί στον μετριασμό των συμπτωμάτων. Η κλιμάκωση της θεραπείας περνάει από τη θεραπεία με αλλαντοτοξίνη (botox), στη φαρμακευτική αγωγή και τελικά στην χειρουργική αντιμετώπιση. Οι θεραπείες μπορεί να συμβαίνουν παράλληλα.

Υποστηρικτικές θεραπείες μείζονος σημασίας είναι η φυσιοθεραπεία, η λογοθεραπεία και η εργασιοθεραπεία, προσαρμοσμένες στις ιδιαίτερες απαιτήσεις του πάσχοντος ατόμου.

Η θεραπεία με αλλαντοτοξίνη γίνεται στο νευρολογικό ιατρείο με παρακολούθηση για τη διάρκεια του αποτελέσματος.

Η φαρμακευτική θεραπεία συνίσταται σε αντιχολινεργικά, μυοχαλαρωτικά, ντοπαμινεργικά και άλλα φάρμακα και καθοδηγείται από τον ειδικό νευρολόγο.

Επί αποτυχίας της φαρμακευτικής αγωγής, όπου τα συμπτώματα επιδρούν αρνητικά στη ζωή και τις δραστηριότητες του ατόμου, αρχίζει η συζήτηση για την χειρουργική αντιμετώπιση και το είδος αυτής. Στη σύγχρονη εποχή, η πλέον διαδεδομένη και αποτελεσματική θεραπεία είναι η Εν τω Βάθει Διέγερση Εγκεφάλου ή Deep Brain Stimulation (DBS). Παλαιότερες μέθοδοι έχουν εγκαταλειφθεί μπροστά στην ακρίβεια, ασφάλεια και αποτελεσματικότητα του DBS.

Οι ασθενείς με πρωτοπαθή δυστονία όπως η αυχενική δυστονία, δηλαδή όσοι δεν έχουν άλλα συμπτώματα, είναι πιο πιθανό να ωφεληθούν από το DBS, αν και δεν υπάρχει σαφής προγνωστικός δείκτης.

Η κληρονομική μορφή δυστονίας ανταποκρίνεται καλύτερα από την εστιακή δυστονία. Νέοι ασθενείς με θετική μετάλλαξη για το DYT1 γονίδιο που αντιμετωπίζονται χειρουργικά σε πρώιμο στάδιο, επίσης εμφανίζουν καλύτερη πρόγνωση με το DBS.

Η δυστονία που προέρχεται από τη χρήση φαρμάκων (tardive dystonia) μπορεί επίσης να ανταποκριθεί καλά στο DBS.

Γενικά πάντως ο κάθε ασθενής ελέγχεται μεμονωμένα και το DBS χρησιμοποιείται επί αποτυχίας άλλων θεραπειών, όταν τα συμπτώματα είναι τόσο ενοχλητικά που δικαιολογούν ακόμα και το ελάχιστο χειρουργικό ρίσκο.Υπάρχουν περιπτώσεις όπου και το DBS δεν φάνηκε αποτελεσματικό αλλά εκεί είχαν αποτύχει και οι άλλες θεραπείες.

Η δυστονία είναι η πιο μεγάλη πρόκληση στο DBS, διότι, σε αντίθεση με το Πάρκινσον και τον Ιδιοπαθή τρόμο, χρειάζεται πολύ περισσότερος χρόνος για να γίνει η ρύθμιση και να υπάρξει κλινική ανταπόκριση. Αυτός ο χρόνος κυμαίνεται από 6 σε 12 μήνες, με τακτικές συνεδρίες επαναπρογραμματισμού της συσκευής. Η άλλη πρόκληση είναι πως δεν υπάρχει καλός προγνωστικός δείκτης για  τη διαλογή των ασθενών, σε αντίθεση με τις άλλες δύο βασικές ενδείξεις του DBS όπου η επιτυχία με τη σωστή διαλογή είναι εγγυημένη.

Η γενική βελτίωση στη δυστονία είναι του 50% ενώ σε αρκετές περιπτώσεις η βελτίωση είναι 90%. Παρόλα αυτά, ερωτηματολόγια ποιότητας ζωής δείχνουν ότι και η μέτρια βελτίωση της τάξης του 30-50% κάνει σημαντική διαφορά στους ασθενείς, δείχνοντας πόσο σημαντική είναι η ανάδειξη της προσωπικής εμπειρίας αντί της ιατρικής κατάταξης σε κλίμακες δυστονίας και σπαστικότητας.

Από τη στιγμή που θα επιτευχθεί η τελική ρύθμιση, μετά οι συνεδρίες αραιώνουν σημαντικά εκτός κι αν παρουσιαστούν νέα συμπτώματα. Οποιοδήποτε πρόβλημα ή απορία συζητιέται με τον νευρολόγο ή τον νευροχειρουργό στην πορεία. Νέα συμπτώματα μπορεί να οφείλονται σε εξέλιξη της νόσου ή παρενέργεια από το DBS ή τα φάρμακα και στην πλειοψηφία αντιμετωπίζονται με τις αντίστοιχες ρυθμίσεις.

Ο/Η ασθενής που φέρει DBS πρέπει να είναι ενήμερος/η για καταστάσεις που πρέπει να αποφεύγει. Μετά  το χειρουργείο του παρέχεται ενημερωτική καρτέλα για να αποφεύγει και να ενημερώνει έγκαιρα για τις κάτωθι καταστάσεις.

• Σε περίπτωση μαγνητικής τομογραφίας χρειάζεται ρύθμιση της συσκευής στην κατάλληλη κατάσταση (mode)
• Σε περίπτωση χειρουργείου αποφεύγεται η μονοπολική διαθερμία (shortwave, microwave, and ultrasound).
• Μαγνητικοί ανιχνευτές μετάλλων σε αεροδρόμια και σε ελέγχους ασφαλείας.
• Αθλήματα επαφής που θα έπλητταν τη συσκευή

Με την τεχνική που ακολουθεί ο κ Μπουρλογιάννης το ξύρισμα αφορά  μία ελάχιστη περιοχή που πολύ εύκολα κρύβεται από τα υπόλοιπα μαλλιά και δεν επηρεάζει την κοινωνική ζωή και κόσμηση του/της ασθενούς.